רוב הפרעות הגנטיות ניתן לאבחן במהלך התפתחות תוך רחמית או מיד לאחר הלידה. התסמונת, שתוארה לראשונה על ידי הארי קלינפלטר ופולר אולברייט, היא יוצאת דופן. מחלה זו מתרחשת לעיתים קרובות כמעט באופן בלתי מורגש במשך עשרות שנים.
תסמונת קליינפלטר - מה זה?
המין של הילד נקבע על ידי שילוב של כרומוזומי מין. ב ovules הם רק של מין אחד - X, נקבה. Spermatozoa יכול לשאת שני כרומוזומים דומים, ואת אלה זכר - Y. אם הביצית מופרית עם gamete X, אנחנו מקבלים קבוצה של XX, וילדה תיוולד. כאשר זרע הזרע עם הגן הגברי הופך להיות המהיר ביותר, קבוצת XY נוצר, והמשפחה מצפה לנער.
במקרים מסוימים, X או כרומוזום Y מועתק (עד 3 פעמים) ואת כפילויות שלה מחוברים זוג מיני. הגרסה הנפוצה ביותר של השילוב היא XXY - תסמונת קליינפלטר עם סט כזה נמצא בנים לעתים קרובות יותר מאשר מינים אחרים. מוטציה נחשב טבוע בילדים אך ורק זכר, הבנות הציג הפתולוגיה אינם חולים.
קריוטיפ, האופייני לתסמונת קלינפלטר
לכל אדם יש קבוצה נפרדת של כרומוזומים, המורכבת מ -23 זוגות. זה נקרא קריוטיפ. הצמד האחרון (23) אחראי על פונקציות הרבייה ועל מאפיינים מיניים. עבור חולה עם תסמונת קלינפלטר, קריוטיפ אופייני עם הסטים הבאים:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXX XXXX
- XXXYY.
מהלך המחלה וחומרת הסימפטומים שלה תלויים במספר האלמנטים המיותרים ב -23 הצמדים. תסמונת קלינפלטר עם קריוטיפים, כולל 49 כרומוזומים, נחשבת לצורת המוטציה החמורה ביותר. עדיין יש סוג של אנומליה פסיפס, כאשר כמה תאים יש קוד גנטי נורמלי (46, XY), ורק כמה מהם ניזוקו (47, XXY). במצבים כאלה, הפתולוגיה מלווה בסימנים חלשים ובהתקדמות בקלות רבה יותר מאשר סוגים אחרים של המחלה.
תדירות תסמונת קליינפלטר
הפגיעה המתוארת אינה נדירה, היא מאובחנת באוכלוסיית הגברים ב -0.2% מהמקרים. תסמונת קליינפלטר מתרחשת אצל ילד אחד מבין 500 ילדים בריאים. בהתחשב בגילוי מאוחר של פתולוגיה, מחלה זו אינה רק המוטציות הגנטיות הנפוצות ביותר, אלא גם אחת מהתפקוד האנדוקריני השכיח ביותר אצל גברים.
תסמונת קלינפלטר - הסיבות
זה עדיין לא הוקם, למה כמה ילדים יש כרומוזום נוסף זוג המין. ישנן רק תיאוריות, מה שעלול לגרום לתסמונת קלינפלטר - הגורמים המעוררים לכאורה אנומליה:
- זיהומים ויראליים;
- מוקדם מדי או מאוחר הריון ;
- דם בין האב לאם;
- אקולוגיה שלילית.
תסמונת קלינפלטר אינה תורשתית. נוכחות של כרומוזום אחד או יותר אצל זוג המין ברוב המקרים גורמת לאי פוריות בבגרות. חולה עם פתולוגיה זו אינו מסוגל להיות יורשים עם מוטציה גנטית דומה. עודף כרומוזום יכול להיות גם מוצא אבהי וגם מצד האם, אבל אצל נשים הוא נמצא לעתים קרובות יותר (67% מהמקרים).
תסמונת קלינפלטר - סימפטומים
מחלה זו אינה מתבטאת בתקופה של התפתחות תוך רחמית וגם בגיל צעיר. תסמונת Klinefelter בתינוקות לא יכולה להיות מזוהה ויזואלית, לתינוק יש מאפיינים פיזיים תקינים (גובה, משקל, היקף ראש) ואברי המין שנוצרו בצורה נכונה. הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה הם נצפו 5 עד 8 שנים, אבל הם מאוד קשה לזהות ולקשר עם מוטציה הגן:
- רגישות לזיהומים ויראליים וחיידקיים;
- פיגור קל בפיתוח מוטורי ודיבור;
- רגליים ארוכות (בהשוואה לתא המטען);
- מותניים גבוהים;
- שינויים חדים ותכופים במצב הרוח;
- עייפות;
- התקפות של אדישות ואדישות;
- נטייה להתנהגות אנטי-סוציאלית.
ככל שאתה גדל, תסמונת קלינפלטר גם מתקדמת - הסימנים הופכים בולטים יותר בגיל ההתבגרות:
- כתפיים צרות במקביל עם ירכיים רחבות ושרירים לא מפותחים;
- השמנה;
- צמיחת שיער לא מספקת על הפנים והגוף;
- צמיחה גבוהה בהשוואה לעמיתים;
- הגדלת בלוטות החלב (גינקומסטיה);
- ליבידו נמוך;
- צמיחה נשית של שיער הערווה;
- אשכים קטנים ופין (לפעמים).
היסודות המיותרים יותר בקאריאוטיפ, תסמונת קליינפלטר המתבטאת בחומרה רבה יותר. אצל בנים עם 2-3 כרומוזומים כפולים ב 23 זוג יש סימפטומים נוספים:
- אוסטאופורוזיס;
- דפורמציה של החזה;
- acrocyanosis;
- ברדיקרדיה;
- מומים מולדים בלב ;
- נשיכה לא נכונה;
- אסטיגמציה;
- ptosis של העפעפיים;
- פזילה ;
- ניסטגמוס;
- הזעה חזקה של כפות הידיים וכפות הידיים;
- פיגור שכלי;
- תנאים מאני-דיכאוניים;
- IQ IQ
- דפורמציה של auricles;
- התנהגות תוקפנית;
- אפה רחב ושטוח עם קצה הפוך;
- פה גדול;
- רחוק זה מזה;
- נוכחות של גידולים ממאירים;
- כאבי ראש והתקפות של יתר לחץ דם;
- אפילפסיה ;
- cholelithiasis;
- סוכרת;
- סכיזופרניה;
- אימפוטנציה;
- פוריות;
- דליות ורידים;
- נטייה להתמכרות, אלכוהוליזם, הומוסקסואליות.
תסמונת קלינפלטר - שיטות אבחון
מחקר סטנדרטי שני שלבים מסייע לזהות את הפתולוגיה הנדונה בתקופה הטרום לידתית של התפתחות העובר. שני השלבים חשובים אם התסמונת של Klinefelter חשודה - האבחנה צריכה לכלול שיטות פולשניות ולא פולשניות. לעתים קרובות יותר, מחלה זו נותרה מעיניה לפני גיל ההתבגרות, ולכן הוא נמצא כבר בגיל ההתבגרות או בבגרות.
תסמונת קלינפלטר - אבחון טרום לידתי
השלב הראשון של המחקר כרוך בניתוח הדם הוורידי של האם העתידית, שנמצאת בשבוע 11-13 להריון. אם התוכן הלא תקין של גונדוטרופין כוריוני וחלבון פלסמה A קיים בנוזל הביולוגי, האישה נכללת בקבוצת הנשים ההרות עם הסיכון של ילד חולה. בתקופות מאוחרות יותר, רקמות מי השפיר או מים מנותחות (שיטות אבחון פולשניות):
- מי השפיר ;
- ביופסיה;
- קרדוסנטסיס.
טכניקות אלה מאפשרות, עם דיוק של 99.8%, להפריך או לאשר את התסמונת של קלינפלטר - צורה פסיפסית שלעתים קרובות זורמת בחשאי, נקבעת גם בשיטות המפורטות. מחקרים פולשניים מבוססים על פרשנות מפורטת של הקאריוטיפ של תאים מן הדגימות הביולוגיות שהתקבלו, ולכן הם אמינים ואמינים ככל האפשר.
תסמונת קלינפלטר - בדיקות
האבחנה לאחר הלידה מתבצעת על ידי מינוי של גנטיקאי, אנדוקרינולוג או אנדולוג. מחלת Klinefelter מסייעת לזהות את הטכניקות הבאות:
- כתם מן הקרום הרירי של הפה;
- בדיקות דם (ביוכימיות, הורמונליות);
- אולטראסאונד של כיס האשכים;
- ביופסיה האשכים;
- לימוד ציור על אצבעות;
- קריוטיפ.
כיצד לטפל בתסמונת קלינפלטר?
לחלוטין לחסל את הגן המוצג אנומליה היא בלתי אפשרית, ולכן הטיפול נועד כדי להקל על ביטוייו. אנשים צריכים להפסיק כל הזמן את תסמונת קלינפלטר - הטיפול דורש שימוש לאורך החיים של הורמוני מין גבריים, החל מגיל ההתבגרות (11-12 שנים). קבלה פנימית או זריקות של טסטוסטרון מקדמות את הנורמליזציה של התפתחות מערכת הרבייה ותפקודה.
דרכים נוספות לטיפול בתסמונת Klinefelter נדרשות כדי להקל על הבעיות הנלוות המעוררות את המחלה המתוארת. אלה כוללים:
- הקשחת;
- מניעת זיהום;
- חינוך גופני;
- מטפל ייעוץ ומטפל דיבור;
- ייצוב של משקל;
- כריתת שד (במידת הצורך);
- שמירה על תזונה מאוזנת.
תסמונת קלינפלטר - פרוגנוזה
פתולוגיה זו אינה קטלנית, עם טיפול נכון ומדויק, הסיכון לסיבוכים הוא מינימלי. טיפול נכון משפר באופן משמעותי את התחזית אם תסמונת Klinefelter מזוהה - תוחלת החיים של גברים עם האנומליה הכרומוזומלית הזו זהה לזו של אנשים בריאים. עם שימוש בשיטות טיפול נוספות, המטופלים מותאמים באופן מושלם בחברה ויכולים לעבוד באופן מלא. ילדים עם תסמונת קלינפלטר יכולים להתפתח באופן דומה לעמיתים בריאים, העיקר להתחיל להשתמש בטסטוסטרון בזמן.
ההישגים האחרונים בתחום הרפואה הרבייה מסייעים לפתור גם את בעיית הפוריות. השיטה של הפריה חוץ גופית באמצעות הליך ICSI (הזרקת זרע intracytoplasmic) כבר נבדק על חולים עם הפתולוגיה המתוארת. תוצאות הבדיקה הן חיוביות - צאצאים בריאים לחלוטין נולדים.
תסמונת קלינפלטר - מניעה
בשל היעדר נתונים מדויקים על הגורמים להתפתחות מוטציה גנטית, עדיין אין אמצעים יעילים למניעתה. לא ניתן למנוע את תסמונת הארי קלינפלטר בשלב תכנון ההריון. ההליך היחיד הנחוץ הוא אבחון טרום לידתי. אם ילד מאובחן עם מחלה זו, חשוב למנוע סיבוכים. דרך יעילה לטיפול בתסמונת קלינפלטר היא הורמונים, אשר יש להשתמש בהם ללא הרף.