בפעם הראשונה המושג של תסמונת Petrushka הוצג בשנת 1965 על ידי הארי אנג'למן, שאחריו מחלה זו נקראה מאוחר יותר. התדירות של המחלה היא 1 עד 20,000 ילדים מועבר גנטית. המחלה מאובחנת בגיל 3-7 שנים ולעתים קרובות יותר בבנים.
תסמונת Petrushka - מה זה?
מחלה זו נקראת "תסמונת בובה מאושרת", "בובה צוחקת" או "תסמונת בובות". התסמונת של פטרושקה היא פתולוגיה נוירו-גנטית נדירה, המתאפיינת בעיכוב בהתפתחות יכולת פיזית ואינטלקטואלית. להקים נכות עם תסמונת אנג'למן אפשרי אם תעבור סקר וללמד את המסקנה של גנטיקאים. הסיבה להיעדרותם של מספר גנים של הכרומוזום ה -15, ככלל, יש לחפש בגנוטיפ האימהי. אצל נשים כאלה, הסיכוי לסבול תינוק בריא הוא קטן מאוד, אם אישה סבלה ממחלה זו - ב -98% מהמקרים מופיע אותו ילד.
אבחנה של תסמונת המלאך מתבצעת במקרה שלילוד יש ירידה בפעילות השרירים ותנועות מוטוריות לקויות. למרבה הצער, אנשים עם הפרעות כאלה אין סיכוי להתאוששות מלאה, ככל הכרומוזום ה -15 מושפע - פחות סיכוי להירפא. זה ידוע כי מחלה כזו היא לא רק בירושה, אלא גם לידי ביטוי הרבה יותר חזק ובהיר יותר מזה של האם.
תסמונת פטרוזיליה - סימפטומים
מחלה זו מאופיינת ב:
- צחוק ושמחה ללא סיבה;
- מחוות כאוטי;
- דיבור קשה או חסר;
- הפרעה לאיזון;
- עלייה במשקל איטי;
- התקפים;
- הפרעות שינה;
- פזילה (פזילה);
- עוויתות;
- ריר רב;
- נופל מתוך הלשון;
- צמא כרוני.
התסמינים בחולים מבוגרים מתמתנים עם השנים. בבגרות, הם חווים תסמינים מסוימים, כגון היפראקטיביות והפרעות שינה , וחלקם עלולים להחמיר, למשל, עקמת. עם הגיל, בעיות משקל יכול להתחיל. אצל בנות עם תסמונת זו, במהלך ההתבגרות, אשר מתרחשת בזמן הרגיל, ייתכן שיש עלייה בהתקפים.
תסמונת אנג'למן בילדים - סימפטומים
הסימנים הראשונים של תסמונת פטרוזיליה מופיעים כבר בחודשים הראשונים של הפיתוח.
- בעיות עם האכלה, שינה, האטה במשקל. הצורך בשינה עלול לרדת, והמשטר הרגיל לא יכול להיות מוקם במשך זמן רב.
- בגיל בית הספר יהיו בעיות בקריאה ובתפיסה, קושי בריכוז תשומת הלב.
- הפרעה ללמידה יכולה לכלול היפראקטיביות, בעיות דיבור והפרעות תיאום.
- בגלל ההליכה על רגליים נוקשות, החולים נקראים "בובות", הם מאופיינים גם על ידי עקמת, ו, הנורא ביותר, אפילפסיה הוא נצפה 80% מהחולים.
מחלות "תסמונת פטרוזיליה" - כמה לחיות?
תוחלת החיים של חולים עם אבחנה של "תסמונת Petrushka" הוא ממוצע, 35-40 שנים. אנשים שקיבלו נכות, אך מי יישם את הטיפול הנכון במשך כל הזמן, יכול לחיות יותר. כיום, אין שיטות לריפוי מלא, אבל יש תוכניות מיוחדות שיכולות לשפר את איכות החיים של החולים.
תסמונת אנג'למן - טיפול
חשוב לזכור כי הדבר החשוב ביותר עבור ילדים עם מחלה כזו היא אווירה של אהבה וחיבה בבית, לא לשכוח בדיקות רגילות שמירה על כל התנאים של הטיפול הטיפולי. עם חלוף הזמן מתפתחות שיטות חדשות לטיפול בתסמונת אנגלמן. תוכניות מיוחדות אלה נעשות באופן אינדיבידואלי עבור כל חולה עם סימפטומים שונים, אבל יש 4 דרכים עיקריות:
- נוגדת פרכוסים לטיפול באפילפסיה, אשר תפחית את הסיכון להתקפים תכופים ולהקל על התוצאות.
- פיזיותרפיה תרגילים לפיתוח מיומנויות מוטוריות קטנות וסוגים אחרים של פעילות מוטורית.
- שפת הסימנים עדיפה להתחיל ללמוד מגיל צעיר, לימוד שיטת תקשורת כזו תעזור לכם להסתגל ולהתרועע מהר ככל האפשר במקרה זה.
- טיפול התנהגותי הוא הכרחי כדי להתגבר על hyperactivity ולהגדיל ריכוז.