תסמונת גילברט - סימפטומים

התסמונת של גילברט (מחלת גילברט, צהבת משפחתית שאינה הימוליטית, קלמדיה משפחתית פשוטה, היפרבילירובינמיה חוקתית) היא מחלה תורשתית עם קורס שפיר, הנגרמת על ידי מוטציה של הגן האחראי לנטרול הבילירובין בכבד. המחלה נקראה על שם גסטרואנטרולוג הצרפתי אוגוסטין ניקולה גילברט, שתיאר אותה לראשונה בשנת 1901. תסמונת גילברט מתבטאת בדרך כלל כעל רמה מוגברת של בילירובין בדם, צהבת ועוד כמה סימנים ספציפיים שאינם מסוכנים ואינם דורשים טיפול דחוף.

סימפטומים של תסמונת גילברט

הסימפטומים העיקריים של המחלה כוללים את הדברים הבאים:

1. צהבת, כאשר נצפתה לראשונה מכתים icteric של העין של העין (מ כמעט בלתי מורגש בולט). במקרים נדירים, ייתכן שיש שינוי צבע של העור במשולש האף, בכפות הידיים, בבתי השחי.
2. אי נוחות ב hypochondrium ימין, במקרים מסוימים, ייתכן שיש עלייה קלה בגודל הכבד.
3. חולשה כללית ועייפות.
4. במקרים מסוימים, בחילה, eructations, הפרעות בצואה, חוסר סובלנות מזונות מסוימים עשויים להתרחש.

הסיבה לתסמונת גילברט היא מחסור בכבד של אנזים מיוחד (glucuronyltransferase), האחראי על החלפת הבילירובין. כתוצאה מכך, רק עד 30% מהכמות הרגילה של פיגמנט זה הוא מנטרל בגוף, ואת עודף מצטבר בדם, גורם לתסמין השכיח ביותר של המחלה - צהבת.

אבחון תסמונת גילברט

האבחנה של תסמונת גילברט מבוססת בדרך כלל על בדיקות דם:

1. סך הבילירובין בתסמונת גילברט נע בין 21 ל -51 μmol / l, אך עשוי לעלות ל-85-140 μmol / l בהשפעת המאמץ הפיזי או כנגד מחלות אחרות.
2. דוגמה עם רעב. מתייחס לבדיקות ספציפיות (לא שכיחות מאוד) לתסמונת גילברט. על רקע צום או ציות בתוך יומיים דיאטה דל קלוריות, bilirubin בדם עולה על ידי 50-100%. מדידות של הבילירובין מבוצעות על בטן ריקה לפני הבדיקה, ולאחר יומיים.
3. לדוגמא עם phenobarbital. כאשר לוקחים phenobarbital, את רמת bilirubin בדם טיפות חדות.

איך לחיות עם תסמונת גילברט?

המחלה עצמה אינה נחשבת מסוכנת ואינה דורשת טיפול ספציפי. למרות שהרמה הגבוהה של הבילירובין בדם נמשכת לאורך כל החיים, אך רמתה המסוכנת אינה מגיעה לרמה מסוכנת. ההשלכות של סימפטום של גילברט מוגבלות בדרך כלל לתופעות חיצוניות וחוסר נוחות קל, ולכן, בנוסף לתזונה, הטיפול משתמש רק בשימוש בהפטופרוטקטורים לשיפור תפקוד הכבד. וגם (במקרים נדירים, צהבת חמורה) לוקח תרופות המסייעות להסיר פיגמנט עודף מהגוף.

בנוסף, הסימפטומים של המחלה אינם קבועים, ורוב הזמן יכול להיות אפילו בלתי מורגש, גדל עם מאמץ פיזי גדול יותר, צריכת אלכוהול, רעב, הצטננות.

הדבר היחיד שיכול להיות מסוכן הוא תסמונת גילברט - במקרים נדירים, אם המשטר אינו מכבד הפרעות אכילה, הוא תורם להתפתחות של דלקת של דרכי המרה ואת cholelithiasis .

ויש לזכור כי מחלה זו היא תורשתית, ולכן אם יש היסטוריה של אחד ההורים, מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי לפני תכנון ההריון.