דממת ילדים

המופיליה היא אחת המחלות התורשתיות החמורות ביותר, שפיתוחן קשור למין. כלומר, בנות הן נשאים של גן פגום, אבל המחלה כשלעצמה מתבטאת רק בבנים. המחלה נגרמת על ידי מחסור שנקבע גנטית של גורמים פלזמה אשר להבטיח קרישה דם. למרות שזה ידוע במשך זמן רב, שם "המופיליה" המחלה התקבל רק במאה ה -19.

ישנם סוגים שונים של hemophilia:

• דממת א '(HA, המופיליה הקלאסית);
• המופיליה B (GV, מחלת המשיח);
• המופיליה C (HS).

גורם למומפיליה

הירושה של המופיליה A ו- B מתרחשת, כאמור, לאורך הקו הנשי, שכן גברים הסובלים ממחלה זו לעיתים קרובות אינם חיים לגיל הפריון. עם זאת, בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בטיפול, אשר מאפשר הגדלת אורך החיים של חולים. בנוסף להשפעה החיובית, הדבר הביא גם לתוצאות שליליות - עלייה ניכרת במספר החולים בעולם. האחוז העיקרי של מחלות (יותר מ 80%) מתייחס גנטי, כלומר, בירושה מן ההורים, את המקרים הנותרים - מוטציה ספוראדית של הגנים. ומרבית המקרים של המופיליה הספוראדית של האם התפתחו מגן אבהי מוטציה. וככל שהאב מבוגר, כך ההסתברות למוטציה כזו גבוהה יותר. בנים של גברים הסובלים מהמופיליה הם בריאים, בנות הן נשאות המחלה ומעבירות אותה לילדיהן. ההסתברות להולדת בן חולה אצל נשיות היא 50%. במקרים נדירים, יש מחלה קלאסית אצל נשים. ככלל, זה קורה כאשר הבת נולדת לחולה עם המופיליה של האב ואת נשא האם של המחלה.

דממת C יורשת על ידי ילדים משני המינים, גברים ונשים מושפעים במידה שווה על ידי סוג זה של המחלה.

כל סוג של hemophilia (תורשתי או ספונטנית), לאחר שהופיע פעם אחת במשפחה, יהיה מאוחר יותר בירושה.

אבחון של המופיליה

ישנן דרגות שונות של חומרת המחלה: חמור (וחמור מאוד), של חומרה בינונית, קלה ומוסתרת (נמחקת או סמויה). לפיכך, ככל שחומרת המופיליה גבוהה יותר, כך הסימפטומים בולטים יותר, הדימום החזק יותר נצפה לעתים קרובות יותר. לכן, במקרים חמורים יש דימום ספונטני גם ללא קשר ישיר עם כל פציעות.

המחלה יכולה להתבטא ללא קשר לגיל. לפעמים הסימנים הראשונים נראים כבר בתקופה של יילודים (דימום מפצע הטבור, דימום תת-עורקי וכו '). אבל לרוב, המופיליה מתבטאת לאחר השנה הראשונה לחיים, כאשר ילדים מתחילים ללכת והסיכון לפציעה עולה.

הסימפטומים הנפוצים ביותר של המופיליה הם:

• דימום רגיל ופריך;
• נרחב, ארוך hebomas hematomas;
• דימום ממושך מהחניכיים, ממברנות ריריות של האף והפה, לעתים רחוקות יותר במעיים, בכליות, וכו '. והם יכולים להביא לכל מניפולציה רפואית;
• hemthroses (דימום בחלל משותף);
• דימומים ברקמת העצם שמובילה לפירוק עצמות ונמק אספרטי.

במקרה זה, דימום מתחיל לא מיד לאחר הפציעה, אבל אחרי כמה זמן (לפעמים יותר מ 8-12 שעות). זה מוסבר על ידי העובדה כי בעיקר דימום מפסיק עם טסיות דם, עם המופיליה, מספרם נשאר בגבולות נורמליים.

לאבחן hemophilia עם בדיקות מעבדה שונות הקובעים את תקופת הקרישה ואת מספר גורמים אנטי hemophilic. חשוב להבחין בין חולי המופיליה למחלת פון וילברנד, טרמפבוציטופיקה, וטרומבסטניה של גלאנזמן.

דממת ילדים: טיפול

ראשית, הילד נבדק על ידי רופא ילדים, רופא שיניים, המטולוג, אורתופד, עדיף בדיקה גנטית וייעוץ של פסיכולוג. כל המומחים מתאמים את פעולותיהם להכנת תכנית טיפול פרטנית, בהתאם לסוג המחלה ולחומרתה.

העיקרון העיקרי של הטיפול בהמופיליה הוא טיפול תחליפי. המטופלים מוזרקים בהכנות אנטי-דמפטיות מסוגים שונים, מוכתמים טרי דם או עירוי ישיר של קרובי משפחה (עם HA). עם המופיליה B ו- C, ניתן להשתמש בדם משומר.

שלוש שיטות טיפול עיקריות מיושמות: טיפול (עם דימום), טיפול ביתי ומניעת הדבקה. והאחרון שבהם הוא המתקדם והחשוב ביותר.

מאז המחלה היא חשוכת מרפא, כללי החיים של חולים עם המופיליה מופחתים כדי למנוע פציעות, רישום התרופות חובה וטיפול בזמן, המהות של אשר לשמור על גורם הדם החסר ברמה של לא פחות מ 5% של הנורמה. זה ימנע דימומים ברקמת השריר והמפרקים. הורים צריכים לדעת את המוזרויות של טיפול בילדים חולים, שיטות בסיסיות של עזרה ראשונה, וכו '.