תסמונת Adrenogenital - כל התכונות של הפתולוגיה

עבור מאפיינים מיניים ראשוניים ומשניים, ההורמונים אחראים, שחלקם מיוצרים בבלוטת יותרת הכליה. יש מחלה מולדת המאופיינת על ידי תפקוד לקוי של בלוטות אנדוקריניות אלה שחרור מוגזם של אנדרוגנים. עודף של הורמוני המין הגברי בגוף מוביל לשינויים משמעותיים במבנה הגוף.

תסמונת Adrenogenital - גורם

הפתולוגיה המתבקשת נובעת ממוטציה גנטית מולדת שירשה. זה מאובחן לעתים רחוקות, שכיחות של תסמונת אדרנוגניטלית היא מקרה אחד לכל 5000-6500. השינוי בקוד הגנטי מעורר עלייה בגודל והידרדרות קליפת האדרנל. הייצור של אנזימים מיוחדים המשתתפים בייצור של קורטיזול ואלדוסטרון מצטמצם. חוסר שלהם מוביל לעלייה בריכוז של הורמוני המין הגברי.

תסמונת Adrenogenital - סיווג

בהתאם למידת הצמיחה האדרנו-קורטית וחומרת הסימפטומים, המחלה המתוארת מתרחשת במספר גרסאות. צורות של תסמונת adrenogenital:

• מלח לאבד;
• viril (פשוט);
• שלאחר גיל ההתבגרות (לא קלאסית, לא טיפוסית).

תסמונת Adrenogenital - טופס מלח

הסוג הנפוץ ביותר של פתולוגיה, אשר מאובחנת אצל תינוקות או ילדים של שנת החיים הראשונה. עם טופס מלח לאבד של תסמונת adrenogenital, איזון הורמונלי מופרע ואת הפונקציה של קליפת האדרנל אינו מספיק. סוג זה של מחלה מלווה בריכוז נמוך מדי של אלדוסטרון. יש צורך לשמור על איזון מלח מים בגוף. זה תסמונת adrenogenital מעורר הפרה של פעילות לב וקפיצה בלחץ הדם. זה קורה על רקע הצטברות של מלחים בכליות.

תסמונת Adrenogenital היא צורה viril

גרסה פשוטה או קלאסית של מסלול הפתולוגיה אינה מלווה בתופעות של אי ספיקה של הכליה. תסמונת האדרנוגניטלית המתוארת (צורת ACR viril) מובילה רק לשינויים באברי המין החיצוניים. סוג זה של המחלה מאובחנת גם בגיל צעיר או מיד לאחר הלידה. בתוך מערכת הרבייה נשאר תקין.

פוסטופורטציה של תסמונת אדרנוגנית

סוג זה של המחלה נקרא גם לא טיפוסית, רכשה ולא קלאסית. תסמונת אדרנוגניאלית כזו מתרחשת רק אצל נשים שיש להן חיי מין פעילים. הגורם להתפתחות הפתולוגיה יכול להיות גם מוטציה מולדת של גנים, וגם גידול של קליפת האדרנל . מחלה זו מלווה לעיתים קרובות על ידי פוריות, ולכן ללא טיפול הולם, תסמונת adrenogenital והריון הם מושגים שאינם תואמים. אפילו עם תפיסה מוצלחת, הסיכון להפלה הוא גבוה, העובר נהרג גם בשלבים המוקדמים (7-10 שבועות).

תסמונת Adrenogenital - סימפטומים

התמונה הקלינית של האנומליה הגנטית המתואמת תואמת את גודלה וצורתה של המחלה. תסמונת אדרנוגניטלית בתינוקות יכולה לפעמים לא להיקבע, בגלל מה שהמין של התינוק יכול לזהות באופן שגוי. סימנים ספציפיים של פתולוגיה הופכים גלויים בין 2-4 שנים, במקרים מסוימים זה מתבטא מאוחר יותר, בגיל ההתבגרות או בגרות.

תסמונת אדרנוגניטלית אצל בנים

עם מלח לאבד צורה של המחלה, הסימפטומים של הפרעת איזון מלח מים הם נצפו:

• שלשולים;
• הקאות קשות;
• לחץ דם נמוך;
• עוויתות;
• טכיקרדיה;
• ירידה במשקל.

לתסמונת אדרנוגניטלית פשוטה אצל ילדים זכרים יש את הסימפטומים הבאים:

• פין מוגדל;
• פיגמנטציה גבוהה של העור בשק האשכים;
• אפידרמיס כהה סביב פי הטבעת.

בנים בני יומם מאובחנים רק לעתים נדירות משום שהתמונה הקלינית בגיל צעיר מתבטאת בצורה לא נכונה. מאוחר יותר (מ 2 שנים) תסמונת adrenogenital בולט יותר:

• צמיחת שיער על הגוף, כולל איברי המין;
• קול נמוך, גס;
• אקנה הורמונלית ( acne vulgaris);
• גבריות;
• תאוצה של היווצרות עצם;
• קומה נמוכה.

תסמונת Adrenogenital אצל בנות

הגדרת המחלה הנחשבת אצל תינוקות נקבה פשוטה יותר, היא מלווה בסימפטומים כאלה:

• דגדגן היפרטרופי, שדומה מאוד לפין;
• שפעת גדולה, נראית כמו שק האשכים;
• הנרתיק והשופכה משולבים בסינוס של האורגניטל.

על רקע סימני היילוד, נערות טועות לפעמים אצל בנים וגדלות בהתאם למין הלא נכון. בגלל זה, בבית הספר או בגיל ההתבגרות, ילדים אלה לעתים קרובות יש בעיות פסיכולוגיות. בתוך מערכת הרבייה של הילדה לגמרי מתאים לגנוטיפ הנשי, ולכן היא מרגישה את עצמה כאשה. הילד מתחיל סתירות פנימיות וקשיים עם הסתגלות בחברה.

לאחר 2 שנים, תסמונת אדרנוגניטלית מולדת מאופיינת על ידי הסימפטומים הבאים:

• צמיחה מוקדמת של שיער ערווה ובתי השחי;
• רגליים קצרות וזרועות;
• שריריות;
• מראה שיער הפנים (עד גיל 8);
• גוף של גבר (כתפיים רחבות, אגן צר);
• העדר צמיחה של בלוטות החלב;
• צמיחה נמוכה ופלג גוף עליון;
• קול חצוף;
• מחלת אקנה;
• תחילת הווסת (לא לפני 15-16 שנים);
• מחזור לא יציב, עיכובים תכופים במחזור החודשי;
• כאבי שרירים או כאבי ראש.
• פוריות;
• לחץ דם קופץ;
• פיגמנטציה מוגזמת של האפידרמיס.

תסמונת Adrenogenital - אבחון

מחקרים במעבדה ובמעבדה מסייעים לזהות היפרפלזיה ותפקוד לקליפת הכליה. כדי לאבחן תסמונת מולדת של אדרנוגניטאל אצל תינוקות, מתבצעת בדיקה יסודית של איברי המין וטומוגרפיה ממוחשבת (או אולטרסאונד). בדיקת חומרה יכולה לזהות השחלות והרחם אצל בנות עם איברי המין הגבריים.

כדי לאשר את האבחנה לכאורה, ניתוח מעבדה עבור תסמונת adrenogenital מתבצעת. זה כולל את המחקר של שתן ודם על התוכן של ההורמונים:

• 17-OH-progesterone;
• אלדוסטרון;
• קורטיזול;
• 17-ketosteroids.

מוקצה בנוסף:

• ביוכימיה ;
• בדיקת דם קלינית;
• בדיקה כללית של שתן.

טיפול בתסמונת אדרנוגנית

אי אפשר להיפטר מהפתולוגיה הגנטית הנבדקת, אך ניתן לבטל את הביטויים הקליניים שלה. תסמונת Adrenogenital - המלצות קליניות:

1. קליטת חיים של תרופות הורמונליות. כדי לנרמל את העבודה של קליפת האדרנל ולשלוט על האיזון האנדוקריני, תצטרך לשתות כל הזמן glucocorticoids. האפשרות המועדפת היא Dexamethasone. מינון מחושב בנפרד נע בין 0.05 ל 0.25 מ"ג ליום. עם מלח לאבד צורה של המחלה, חשוב לקחת מינרלים corticoids כדי לשמור על איזון מלח מים.
2. תיקון המראה. חולים עם האבחנה המתוארת מומלץ לקבל פלסטיק נרתיקי, clitorectomy והתערבויות כירורגיות אחרות על מנת להבטיח כי איברי המין יש את הצורה ואת הגודל הנכון.
3. התייעצויות סדירות עם פסיכולוג (על פי בקשה). חלק מהחולים זקוקים לסיוע בהסתגלות חברתית וקבלת עצמם כאדם מלא.
4. גירוי הביוץ. נשים שרוצות להרות צריכות לעבור קורס של תרופות מיוחדות המבטיחות את תיקון המחזור החודשי ואת דיכוי ייצור אנדרוגן. Glucocorticoids נלקחים במהלך כל תקופת ההריון.