בעולם שלנו היום, יש כל כך הרבה סכנות בריאותיות - אוויר מזוהם, קרינה, מים מלוכלכים, מזון לא מובן מן סופרמרקטים וכמובן, תורשה. כל הגורמים הללו משפיעים לרעה לא רק על בריאותנו, אלא גם על ילדינו. ההתנחלות בגוף הנשי, כל החומרים המסוכנים משפיעים על היכולת להרות, ועל העובר שהגה. כיצד להגן על עצמך ועל הילד בעתיד מן הפתולוגיות? הרפואה המודרנית מציעה את האפשרות של גילוי סטיות מן ההתפתחות הנורמלית כבר בשלבים המוקדמים של ההריון, על ידי ניתוח של הפתולוגיה של העובר.
פתולוגיה יכולה להיות תורשתית וגם מולדת. בימינו, כ -5% מהילודים, ממספר הילידים הכולל, יש פתולוגיות מולדות או תורשתיות, אשר הסיבות לכך יכולות להיות גנטיות, כרומוזומליות, רב-תכליתיות. אנו נגלה אילו שיטות של אבחון בזמן ומניעת פתולוגיות יעזור למנוע את לידתם של ילדים חולים.
ניתוח גנטי של העובר
ניתוח הגנטיקה של העובר צריך להתבצע בשלב של תכנון ההריון, אבל לעתים קרובות זה נעשה כבר במהלך ההריון. מטרתו: לקבוע את הסיכון של פתולוגיות מולדות, כדי לזהות את הגורמים להפלה, כדי לקבוע את האפשרות של הופעת מחלות תורשתיות. אינדיקציות, ככלל, הם: גיל של אישה מעל 35, קשורות קשר הדוק, זיהום ויראלי חריף במהלך ההריון, לידות מת, הפלות באנמנזה, נוכחות של מחלות תורשתיות. הניתוח הגנטי של העובר מתרחש בכמה שלבים. בשלב הראשון, נערך סקר, הכולל אולטראסאונד לפאתולוגיה עוברית תוך 10-14 שבועות. בשלב השני, בדיקות מבוצעות כדי לקבוע הורמונים עובריים (AFP ו hCG).
ניתוח של מומים בעובר (AFP ו- hCG)
לצורך אבחון מוקדם של פתולוגיות, שכבר בשליש הראשון, בשבוע 10-14, מוצע לבצע בדיקות טרום לידתי - בדיקת דם לפאתולוגיה עוברית, אשר נלקחת במעבדה לאבחון קליני. בדיקת דם זו לעיוות העובר היא כעת האמצעי היחיד לאיתור הפרעות התפתחותיות על ידי הוצאת חלבונים ספציפיים שהעובר מפריש. AFT (alpha-fetoprotein) הוא המרכיב העיקרי של הסרום של העובר. הוא מפתח שקית חלמון וכבד, והוא הולך עם שתן לתוך הנוזל השפיר ונכנס לדם האם דרך הסיסית.
בעת גילוי רמות גבוהות של AFP בדם האימהי, מוצע כי:
- שבר של חוט השדרה או המוח;
- אנומליות כליות;
- פלישה לתריסריון;
- פגמים בזיהום חלל הבטן הקדמי (בעוד האיברים הפנימיים נשארים בעור ושרירים יחפים, וסגורים בסרט דק של חוט מוארך).
ניתוח העובר ההתפתחותי באיתור רמות HCG, בתחילת הטרימסטר השני, חושף את הפתולוגיות ההתפתחותיות והכרומוזומליות של העובר. לפיכך, ניתוח העובר על תסמונת דאון יהיה חיובי עם רמה גבוהה של hCG בדם של אישה בהריון, ועם תסמונת אדוארדס - עם רמה מופחתת.
בשלב השלישי של הסקר, מבוצעת אולטרסאונד שני בשבוע 20-24, המאפשר לזהות מומים קטנים בעובר, מספר הנוזל השפוי ופגמים של השליה. אם, לאחר ביצוע כל שלבי הבדיקה הגנטית, מניחה הפתולוגיה של העובר, המומחים קובעים שיטות פולשניות לבדיקה: ניתוח היסטולוגי של העובר, ניתוח ציטוגנטי של העובר, בדיקת דם מחבל הטבור של העובר.
ניתוח עובי Rh עובי
ניתוח של גורם Rh של העובר הוא גם אינדיקטור חשוב, זה מאפשר הריון מוקדם כדי לקבוע את תאימות או חוסר תאימות של העובר ואת האם על ידי גורם Rh. נשים עם גורם Rh לא עולה בקנה אחד עם העובר
הודות לשיטות מודרניות, ניתן למנוע לידה מת או לידת ילד עם פתולוגיות. כאשר מאשרים את ההנחות לגבי הפתולוגיות האפשריות בהורים עתידיים, תמיד יש בחירה - להפלות את ההריון או להתכונן מראש להתערבות כירורגית אפשרית, המאפשרת לתקן את החטאים. בכל מקרה, ההחלטה הסופית נעשית על ידי המשפחה.