לעתים קרובות נשלחת אישה הרה לניתוח תסמונת דאון , ולעתים רחוקות מסבירים איש מה גרם לכך. ראוי לציין כי התפתחות הרפואה רק לאחרונה אפשרה סוג כזה של מחקר עוברית. בעבר, רק בדיקה עבור תסמונת דאון בוצעה, אשר הראו סימנים עקיפים של נוכחות של הפתולוגיה עוברי כזה. כרגע, יש הרבה יותר דרכים לבסס אבחנה כזו.
ניתוח גנטי לתסמונת דאון
בתהליך של נשיאת פעוט, אישה עומדת בפני הצורך לבצע מספר רב של בדיקות ולעבור מחקרים רבים. אחת מהן היא בדיקת דם לתסמונת דאון. אסור לנו להתעלם מחשיבותה, כי לא כולנו מכירים את התורשה הגנטית שלנו ונושאים באחריות גדולה לרווחת הילד שטרם נולד. אם התוצאות של מחקר כזה אינן מנחמות, והגנטיקאי מניח ביטוי של הפתולוגיה, אז כדאי לבדוק את תסמונת דאון. הוא כולל את איסוף החומר הביולוגי של הילד או מי השפיר דרך דופן הבטן של האם ומחקריה הבאים.
סיכון תסמונת דאון
הסיכוי להפקת "ילד שטוף שמש" גדל באופן משמעותי אצל הורים קשישים, כאשר גיל האישה עלה על 35 שנים וגברים - 45. כמו כן, מקרים של תופעה זו מתרחשים אצל אמהות צעירות מדי, ועם גילוי עריות, כלומר, נישואים בין קרובי משפחה. אין צורך לבטל את הנטייה הגנטית של הורים ועובר, יחס חסר אחריות לתכנון הריון ולהתנהגות במהלך ההיריון. לכן, בדיקת הסינון של תסמונת דאון היא חובה. הוא זה שמאפשר לאשר או להפריך את נוכחות הפתולוגיות בעובר ולקבל את ההחלטה הנכונה בזמן.
ישנן נורמות סיכון מסוימות עבור תסמונת דאון, אשר נקבעים על ידי תוצאות אולטרסאונד וקורלציה עם תקופת ההריון ואת הגבולות המקובלים של סטיות. הרופא מתעניין באורך עצמות האף ובעובי שטח הצווארון,
תסמונת דאון ביוכימיה הסיכון
ניתוח כזה מאפשר לנו לקבוע את הפגם בשלבים הראשונים של ההריון, ממש מ 9-13 שבועות. בשלב הראשוני, נוכחות של חלבון מסוים הוא הקים, השני מודד את הרכיב היחיד של ההורמון HCG וכן הלאה. יש לציין כי לכל מעבדה עשויה להיות קריטריון סיכון משלה לתסמונת דאון, ולכן יש צורך לקבל הסברים לתוצאות במקום ביצוע הניתוח.