מחלות כרומוזומליות - רשימה של הפתולוגיות הנפוצות ביותר ואת הסיבות שלהם

מחלות כרומוזומליות הן מחלות בעלות אופי תורשתי, הנגרמות על ידי שינוי במבנה או במספר הכרומוזומים. קבוצה זו של מחלות כוללת גם אלה הנגרמות על ידי מוטציות גנומיות. יש פתולוגיות עקב שינויים המתרחשים בתאים המיניים של ההורים.

הרעיון של מחלות כרומוזומליות

זוהי קבוצה גדולה של מחלות מולדות, אשר תופסת את אחד המקומות המובילים ברשימה של פתולוגיות תורשתיות של האדם. מחקרים ציטולוגיים של חומרים מהפלות מוקדמות מראים כי מחלות כרומוזומליות אנושיות יכולות להתבטא גם בעוברים. כלומר, המחלה מתפתחת בתהליך ההפריה או בשלבים הראשונים של פיצול הזיגוטה.

סוגי מחלות כרומוזומליות

מומחים רגילים לחלק את כל המחלות לשלושה מינים גדולים. סיווג של מחלות כרומוזומליות תלוי הפרות:

פלוטי;
מספר הכרומוזומים;
מבנה כרומוזומים.

הנפוצים ביותר אנומליות שנגרמו על ידי הפרה של floidy - tripleoid ו tetralopodium. שינויים אלה, ככלל, נקבעים רק בחומר המתקבל כתוצאה מהפלות. רק מקרים בודדים של לידת ילדים עם הפרעות דומות ידועים, והם תמיד התערבו בפעילות חיים נורמלית. טריפלואידי הוא תוצאה של הפריה של ovules דיפלואידי עם זרע זרע או להיפך. לפעמים אנומליה היא תוצאה של הפריה של ביצית אחת עם שני זרעונים.

הפרעת מספר כרומוזומים

ברוב המקרים, מחלות כרומוזומליות, שהביאו להפרת מספר הכרומוזומים, מתבטאות במונוזומיה שלמה או טריזומיה. לבסוף, כל שלושת מבני הנוקלאופרוטין הם הומולוגים. באנומליה הראשונה של מספר הכרומוזומים, אחד משני אלה זמין סט נשאר רגיל. מונוזומיה שלמה היא רק על כרומוזום X, כי עוברים עם קבוצות אחרות מתים מוקדם מאוד - אפילו בשלבים הראשונים של התפתחות תוך רחמית.

הפרעה של מבנה כרומוזום

מחלות המתפתחות על רקע של הפרעת מבנה כרומוזום מיוצגות על ידי קבוצה גדולה של תסמונות עם מונו או trisomy חלקית. הם מתעוררים כשיש שינויים מבניים בתאי המין ההוריים. הפרעות כאלה משפיעות על תהליכי רקומבינציה. בגלל זה, במיאוזיס, יש הפסד או עודף של שברי מבנים nucleoprotein. הפרעות כרומוזומליות חלקיות ניתן לראות בכל כרומוזומים.

גורם למחלות כרומוזומליות

מדענים מזה זמן רב עבדו בנושא זה. כפי שהתברר, מוטציות כרומוזומליות של המחלה לגרום. הם מובילים לסטיות במבנה ותפקודים של מבנים nucleoprotein. דע לא רק את הסיבות למחלות כרומוזומליות, אלא גם את הגורמים שיש להם פוטנציאל למוטציות גלוי. הערך כולל:

תכונות של האנומליה המעורבת;
גנוטיפ של האורגניזם;
סוג של אנומליה;
גודלו של החומר הגנטי החסר או העודף (עם הפרעות מבניות);
מידת הפסיפס הסלולר של האורגניזם (רק תאים שיש להם סטיות במבנה או בתפקודים נלקחים בחשבון).