מדוע ילדים נולדים עם תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא מחלה גנטית שכיחה למדי: על פי הסטטיסטיקה, היא נמצאת אצל תינוק בן שבע מאות. זיהוי המחלה יכולה להיות על ידי אבחון טרום לידתי במהלך ההריון, אבל בסופו של דבר לרפא את הילד לפני או אחרי הלידה, הרפואה המודרנית אינה מסוגלת. לכן, הורים רבים בעתיד מודאגים מאוד מהשאלה מדוע ילדים עם תסמונת דאון נולדים וכיצד ניתן למנוע זאת. אחרי הכל, הסטיות בהתפתחות המנטלית והפיזית אצל חולים קטנים כאלה הן משמעותיות מאוד ולא תמיד מתוקנות לחלוטין על ידי נטילת תרופות ואימונים אינטנסיביים.

גורמים האחראים על התפתחות המחלה

הרפואה המודרנית קבעה שהסיבות המסבירות מדוע ילדים עם תסמונת דאון נולדים אינם תלויים בשום אופן באקלים של המדינה, באזרחות האם והאב, צבעם או צורת חייהם, והתנאים החברתיים בהם מתגוררת המשפחה.

מחלה זו נגרמת על ידי נוכחות בגנוטיפ של הילד של כרומוזום נוסף. בכל תאי הגוף האנושי יש 46 כרומוזומים, האחראים על העברת תכונות תורשתיות מהורים לילדים. כולם מזווגים: זכר ונקבה. אבל לפעמים מתרחשת תקלה גנטית חמורה, כך כרומוזום 47 נוסף מופיע 21 זוגות של כרומוזומים. לכן הילדים נולדים, הריפוי המלא שלהם אינו סביר, כי בזמננו, סטיות גנטיות אינן ניתנות לתיקון.

הבה נבחן ביתר פירוט את הגורמים החשובים ביותר, שהשפעתם יכולה להביא להופעתו של ילד חולה:

1. גיל האם עולה על 33-35 שנים. מחקרים הראו כי הסיכון של בעל או בת עם תסמונת דאון גבוה באופן משמעותי אצל נשים כאלה. זה בגלל תחילת ההזדקנות של הגוף כאשר הוא יכול לייצר ביציות עקרות, או להעביר מחלות של איברי המין הנשיים. לעתים קרובות אמהות כאלה נולדו ילדים מתים או שמתו בגיל צעיר. לכן, אם אתה בסיכון, במהלך ההריון, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, שבה נוטלים את הנוזל השפיר ולאחר מכן מבצעים את הניתוח המתאים. אין להזניח הליך זה: כאשר לומדים את השאלה מדוע ילד עם תסמונת דאון יכול להיוולד, הרופאים הקימו עובדה מעניינת. אם אצל נשים צעירות מתחת לגיל 25, ההסתברות להולדת תינוק עם מחלה כזו היא 1/1400, אצל נשים היולדות, שגילן עולה על 35 שנים, הסיכון גדול בהרבה: בממוצע, מקרה אחד של 350 לידות.
2. גורם תורשתי. למרות שידוע כי גברים עם מחלה כזו הם עקרים, 50% מהנשים עם תסמונת דאון עשויות להיות צאצאים. עם זאת, ברוב המקרים, ילדים יורשים את המחלה, ולכן כדאי לשקול אם יש צורך להמשיך את הסוג עם אבחנה כזו.
3. גיל האב. אחת הסיבות מדוע תינוק יכול להיוולד הוא כי האב הוא מעל 42 שנים. במהלך תקופה זו, איכות הזרע מתדרדרת במידה מסוימת, ולכן הפריה של הביצית עם זרע נחות ואת הסיכון לפתח את המחלה הגנטית חמורה יותר סביר.
4. נישואין בין קרובים מאוד. אין זה מקרה שברוב תרבויות העולם אסור להתחתן לא רק עם קרובי משפחה, אלא גם בני דודים ראשונים ואחיות ואחיות.
5. המומחים קבעו מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון: ככל שהאישה המבוגרת יותר היתה בזמן לידת הבת, כך גדלה ההסתברות להולדת נכד או נכדה חולים.