סיכון של טריזומיה 21

כולם מכירים את תסמונת דאון , אבל לא כולם יודעים שמחלה זו נקראת גם טריזומיה 21, מכיוון שבזוג הכרומוזומים הזה מופיעים תאים נוספים. זוהי הפתולוגיה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר, ולכן היא נחקרת במלואה על ידי מדענים.

הסיכון להופעת trisomy 21 זוגות של כרומוזומים בעובר הוא בכל הנשים. הוא עמד על מקרה אחד ל -800 הריונות. היא מגדילה אם האם הצפויה היא פחות מ -18 שנים, או יותר מ -35 שנים, וגם אם יש למשפחה מקרים של לידת ילדים עם סטיות ברמת הגן.

כדי לזהות אנומליה זו, מומלץ לקחת בדיקה משולבת המורכבת בדיקת דם אולטרסאונד. התוצאה היא קביעת ההסתברות של Trisomy 21 בתינוק עדיין ברחם. אבל זה לא תמיד ניתן להבין את המידע שהונפקו על ידי המעבדה, בשביל זה יש צורך ללכת לרופא, אשר לעתים קרובות בלתי אפשרי לעשות מיד.

כדי לא לענות את עצמך עם ניחושים ורגשות, מתוך מאמר זה תוכלו ללמוד מה הסיכון הבסיסי והיחיד של trisomy 21 אמצעי וכיצד לפענח את המשמעויות שלהם.

סיכון בסיסי של טריזומיה 21

תחת הסיכון הבסיסי של תסמונת דאון, שיעור המציין את מספר האמהות עם הפרמטרים זהה עונה על מקרה אחד של אנומליה זה משתמע. כלומר, אם המדד הוא 1: 2345, המשמעות היא שתסמונת זו מתרחשת באשה אחת בין 2345. פרמטר זה עולה, בהתאם לגיל: 20-24 - מעל 1: 1500, בין 24 ל -30 שנים - עד 1 : 1000, מ 35 ל 40 - 1: 214, ואחרי 45 - 1:19.

אינדיקטור זה מחושב על ידי מדענים לכל גיל, הוא נבחר על ידי התוכנית על בסיס נתונים על הגיל שלך ואת התקופה המדויקת של ההריון.

סיכון אישי של טריזומיה 21

כדי לקבל אינדיקטור זה, נתונים אולטרסאונד שצולמו במהלך 11-13 שבועות של הריון (במיוחד בגודל של אזור צווארון אצל ילד חשוב), ניתוח ביוכימי של הדם נתונים בודדים של אישה (מחלות כרוניות זמינות, הרגלים רעים, משקל, משקל ומספר עוברים).

אם trisomy 21 הוא מעל סף לחתוך (הסיכון הבסיסי), אז האישה הזאת יש גבוה (או שהם כותבים "מוגברת"). לדוגמה: הסיכון הבסיסי הוא 1: 500, אז התוצאה 1: 450 נחשב גבוה יותר. במקרה זה, הם נשלחים להתייעצות עבור גנטיקה ואחריו אבחון פולשני (לנקב).

אם trisomy 21 הוא מתחת לסף סף, אז במקרה זה, את הסיכון הנמוך של הפתולוגיה זו. לקבלת תוצאות מדויקות יותר, מומלץ לערוך בדיקה שנייה, הנערכת בין 16-18 שבועות.

גם לאחר שקיבל תוצאה רעה, אתה אף פעם לא צריך לוותר. מוטב, אם יתיר הזמן, להעריך מחדש את המבחנים ולא לאבד את הלב.