מה הם הגורמים לפאתולוגיות אלו ומה הסיכון שיש לילד עם טריזומיה בכרומוזום - ננסה להבין את זה.
פתופיזיולוגיה של מחלות
הגנים הנפוצים ביותר של גנים - trisomy על כרומוזומים 13, 18 או 21 נובעים כתוצאה מהתפלגות לא נכונה של חומר הגן בתהליך חלוקת התאים. במילים אחרות, העובר יורש מהוריו במקום משני כרומוזומים שנקבעו, ואילו עותק נוסף של כרומוזומים 13, 18 או 21 מונע התפתחות נפשית ופיזית רגילה.
לפי הסטטיסטיקה, trisomy על כרומוזום 21 (סיידר למטה) מתרחשת הרבה יותר מאשר trisomy על הכרומוזומים 13 ו 18. תוחלת החיים של תינוקות שנולדו עם פאטו ותסמונות אדוארדס, ככלל, היא פחות משנה. בעוד נשאים של שלושה עותקים של כרומוזום 21 לשרוד עד גיל מבוגר.
אבל בכל מקרה, ילדים עם אנומליות דומות לא יכולים להיות חברים מלאים בחברה, אנחנו יכולים לומר שהם נידונו לבדידות ולסבל. לכן, נשים בהריון, לאחר ביצוע בדיקות ביוכימיות, נמצא סיכון גבוה של טריזומיה על 13, 18, 21 כרומוזום, נבדקים בנוסף. אם האבחון הוא אישר, הם עשויים להתבקש להפסיק את ההריון.
Trisomy 21 18 13: פרשנות של הניתוחים
הסיכון של ילד עם trisomy של 21, 18, או 13 chromosome מגדילה פעמים עם הגיל של אמא, אבל זה לא יכול להיות מחוץ נערות צעירות. כדי לצמצם את מספר הילדים שנולדו עם הפתולוגיות הללו, מדענים פיתחו שיטות אבחון מיוחדות המאפשרות לאדם לחשוד שמשהו לא בסדר במהלך ההריון.
בשלב הראשון של האבחון, אמהות עתידיות, רופאים מומלץ בחום לעבור בדיקות סקר, בפרט, מה שנקרא בדיקה משולשת. מ 15-20 שבועות, האישה נותנת בדיקת דם, לפיה רמת נקבעת: AFP (alpha-fetoprotein), אסטריול, hCG ו inhibin- A. אלה האחרונים הם סמנים אופייניים של התפתחות ומצב העובר.
על מנת לבסס את הסיכון trisomy על 21, 18, 13 כרומוזום, הנורמות גיל להשוות את האינדיקטורים שהתקבלו. ידוע כי לנשים יש סיכון לפתח תסמונת דאון עוברית:
- מתחת לגיל 25 1: 1250;
- ב -30 שנה - 1: 1000;
- ב 35 שנים - 1: 400;
- ב 40 שנה - 1: 100;
- אצל נשים בהריון מעל גיל 45, הסיכון לפאתולוגיה עולה לפעמים - 1 עד 40.
לדוגמה, אם תוצאת ההקרנה של אישה בת 38 היא 1:95, זה מצביע על סיכון מוגבר והצורך בבדיקה נוספת. עבור האבחון הסופי, שיטות כגון ביופסיה סיסית , מי השפיר , cordocentesis, שליה חשמלית משמשים.
התלות של העלייה בסיכון של ילדים עם טריזומיה 13, 18, בהתאם לגיל האם, הוא גם עקב, אבל זה פחות בולט מאשר במקרה של טריזומיה 21. ב 50%, החריגות הם דמיינו במהלך אולטרסאונד. עבור מומחה מנוסה, זה לא קשה לקבוע את אדוארדס או Patau תסמונת לפי תכונות אופייניות.
