מחלות תורשתיות

מחלות תורשתיות הן מחלות, המראה וההתפתחות שלהן קשורה להפרעות מורכבות במנגנון התורשתי של תאים המועברים דרך גמטות (תאי הרבייה). התרחשותן של מחלות אלו נגרמת על ידי שיבושים בתהליכי האחסון, המכירה והעברת המידע הגנטי.

גורם למחלות תורשתיות

בלב המחלות של קבוצה זו מוטלות המוטציות של מידע גנטי. הם יכולים להיות מזוהים אצל הילד מיד לאחר הלידה, אבל יכול להופיע אדם מבוגר לאחר זמן רב.

המראה של מחלות תורשתיות יכול להיות קשור רק בשלוש סיבות:

1. הפרעת כרומוזום. זוהי תוספת של כרומוזום נוסף או הפסד של אחד 46.
2. שינויים במבנה הכרומוזומים. המחלה גורמת לשינויים בתאי המין של ההורים.
3. מוטציות גנטיות. מחלות מתעוררות עקב מוטציה של שני גנים בודדים, ובגלל שיבוש של מורכבות של גנים.

מוטציות גנטיות מיוחסות לנטייה תורשתית, אך הביטוי שלהן תלוי בהשפעת הסביבה החיצונית. לכן הסיבות למחלה תורשתית כזו, כמו סוכרת או יתר לחץ דם, בנוסף למוטציות, הן גם תת-תזונה, לחץ עצבי מתמשך, השמנת יתר וטראומה נפשית.

סוגי מחלות תורשתיות

סיווג של מחלות כאלה קשורה קשר הדוק הגורמים להתרחשותם. סוגי מחלות תורשתיות הן:

• מחלות גנטיות - נובעות כתוצאה מפגיעה בדנ"א ברמת הגן;
• כרומוזומליות - קשורות עם אנומליה מורכבת של מספר הכרומוזומים או עם סטיותיהם;
• מחלה עם נטייה תורשתית.

שיטות לקביעת מחלות תורשתיות

לקבלת טיפול איכותי, לא מספיק לדעת איזה סוג של מחלות אנושות תורשתיות, יש צורך לזהות אותן בזמן או את ההסתברות להתרחשותן. לשם כך, מדענים משתמשים במספר שיטות:

1. גנאלוגי. בעזרת לימוד הגנאלוגיה של אדם, ניתן לזהות תכונות של ירושה של סימנים נורמליים ופתולוגיים של האורגניזם.
2. התאום. אבחון כזה של מחלות תורשתיות הוא מחקר על הדמיון וההבדלים בין תאומים לחשיפת השפעת הסביבה והתורשה על התפתחותן של מחלות גנטיות שונות.
3. ציטוגנטי. חקירת מבנה הכרומוזומים בחולים ובבריאים.
4. שיטה ביוכימית. תצפית על המוזרויות של מטבוליזם אנושי .

בנוסף, כמעט כל הנשים במהלך ההריון עוברים אולטרסאונד. זה מאפשר על בסיס של העובר כדי לזהות מומים מולדים החל בשליש הראשון וגם לחשוד כי הילד יש כמה מחלות תורשתיות של מערכת העצבים או מחלות כרומוזומליות.

מניעת מחלות תורשתיות

אפילו לאחרונה, אפילו מדענים לא ידעו מה האפשרויות לטיפול במחלות תורשתיות. אבל המחקר של הפתוגנזה מותר למצוא דרך לרפא כמה סוגים של מחלות. לדוגמה, מומים בלב ניתן לרפא בהצלחה על ידי ניתוח היום.

הרבה מחלות גנטיות, למרבה הצער, אינן מובנות לגמרי. לכן, ברפואה המודרנית, חשיבות רבה ניתנת למניעת מחלות תורשתיות.

שיטות למניעת התרחשותן של מחלות אלה כוללות תכנון של ילודה והפקרת ילדים במקרים של סיכון גבוה לפאתולוגיה מולדת, הפסקת הריון עם הסתברות גבוהה של מחלות עוברית ותיקון הביטוי של גנוטיפים פתולוגיים.