טריזומיי 21

טריזומיה על 21 כרומוזומים אינה אלא תסמונת דאון (תסמונת דאון). פתולוגיה זו היא כרומוזומלית והיא קשורה, קודם כל, עם הפרה של המעבר הרגיל של תהליך הביקוע, המיוזה של תאי המין. כתוצאה מכך נוצרים 21 כרומוזומים נוספים.

Trisomy 21 כרומוזומים הם נדירים יחסית. על פי נתונים סטטיסטיים, מקרה כזה הוא ציין 1 פעם 600-800 לידות. יחד עם זאת, הוכח כי תדירות התפתחות הפתולוגיה גדלה עם הגידול בעידן האישה החולה.

מה הם הגורמים להתפתחות של כרוזוזום trisomy 21?

כדי להבין מה פירוש של כרומוזומים של טריזומיה, יש לדעת את הסיבות והתכונות של הפתולוגיה זו. עד כה, אין סיבה ספציפית לפיתוח הפתולוגיה. מדענים רבים מגיעים למסקנה כי המחלה מתרחשת כתוצאה של אינטראקציות רבות בין גנים בודדים, אשר בסופו של דבר מוביל להיווצרות של trisomy. במקרה זה, גנים בודדים הופכים פעילים יותר. כתוצאה מחוסר האיזון שנצפה, ההתפתחות הנוספת של האורגניזם, ובמיוחד התחום הפסיכו-אמוציונלי, נפגעת. מתוך 400 הגנים הקיימים ב -21 הכרומוזומים, לא נקבע תפקיד הרוב, דבר המקשה על זיהוי הגורם.

הגורם היחיד, אולי, למד גורם הסיכון להתפתחות המחלה הוא גיל ההורים. כך, במהלך המחקר, נמצא כי אצל נשים של 25 שנים ההסתברות של ילד עם תסמונת דאון היא 1/1250, על ידי גיל 35 - 1/400, ועל ידי 45 שנים 1 מתוך 30 ילדים נולדים יש פתולוגיה זו. יחד עם זאת, ההסתברות של ילד עם תסמונת זו בהורים עם אותה הפתולוגיה היא 100%. עם זאת, אם ילד אחד עם תסמונת דאון נולד בהורים בריאים, ההסתברות של ילד שני עם אותה הפתולוגיה היא 1%.

כיצד מאובחנת הפתולוגיה?

כדי למנוע חריגה והתרחשות של כרומוזומים 21 trisomy בנשים בהריון, מה שנקרא הקרנה מתבצעת בשליש הראשון של כל ההריון שנצפה. במקביל, נערך גם סקר להוציא trisomy עבור 13 ו 18 כרומוזומים. לשם כך, דגימת הדם מתבצעת במרווח של 10-13 שבועות. מדגם נלקח של ביולוגי ממוקם במנגנון מיוחד, שדרכו נוצרת נוכחות של הפתולוגיה.

להקרנה של Trisomy 21, עבור התוצאה המדויקת, נלקחים בחשבון המדדים של הנורמה, כמו גם גורמים עקיפים כגון גיל, משקל, מספר העוברים, נוכחות או היעדר הרגלים רעים וכו ', רק לאחר ביצוע מחקר מלא וחישוב הסיכון לפתח טריזומיה. התייעצות מתוכננת עם גינקולוג.

עם זאת, רק את התוצאות של מחקר זה לא יכול לשמש את הקריטריונים העיקריים לאבחון תסמונת דאון. תוצאות ההקרנה הן אינדיקציה לבדיקה נוספת של העובר בשיטות פולשניות. אם יש סיכון גבוה לפתח פתולוגיה, נקב סיסית מבוצעת לעתים קרובות, כמו גם בדיקת מי שפיר עם בדיקה גנטית של החומר שנאסף.

מתי ולמי ניתן ההקרנה?

בדרך כלל, ניתוח של כרומוזומים trisomy 21 מתבצעת 1 בשליש, בפרט 10-13 שבועות. אינדיקציות להתנהגותו הן נוכחות גורמי הסיכון הבאים:

• גיל האישה ההרה הוא 35 שנים ומעלה;
• נוכחות באנמנזה של סיבוכים רציניים, כמו גם הריונות בלתי מוסברים;
• כרומוזומליות, כמו גם מומים מולדים בהריונות קודמים;
• נוכחות במשפחה של מחלות תורשתיות בהריון;
• מחלות מדבקות שונות, הקרנות קרינה, כמו גם את הקבלה בשלבים המוקדמים של ההריון של תרופות עם אפקט teratogenic.