מחלות המתפתחות כתוצאה מגורם גנטי נחשבות נדירות למדי, אך ככל שהאדם חי יותר, כך הן מתעוררות לעתים קרובות יותר בתרגול הרפואי.
פתולוגיות מולדות הן אחת הקשות ביותר בטיפול, שכן למעשה לפני הרופאים זה הופך להיות משימה להונות את הטבע ולתקן את הטעויות שלו.
מחלת וילסון-קונובלוב תוארה בשנת 1912 על ידי הנוירולוג האנגלי סמואל וילסון, שזיהה מספר תסמינים של דיסטוניה במוח, שחמת הכבד ושילבה אותם תחת השם "ניוון של עדשה מתקדמת".
המהות של המחלה טמונה בעובדה שהגוף צובר כמות מופרזת של נחושת, כלומר, באיברים החשובים ביותר שלה - המוח והכבד.
בכמות נורמלית, נחושת מעורבת בהיווצרות סיבי עצב, עצמות, ייצור קולגן ופיגמנט מלנין. אבל כאשר תהליך הנסיגה נחושת מופרת (וזה המהות של הבעיה של המחלה), זה יכול לסכן את החיים. בדרך כלל, נחושת מתעכל עם מזון מופרש על ידי מרה, במבנה שבו הכבד מעורב באופן פעיל. אם המחלה אינה מטופלת, אז התחזית היא שלילית.
הסתברות של התפתחות מחלת וילסון-קונובלוב
מתוך 100 אלף איש בסך הכל, הרופאים מוצאים את הפתולוגיה הזו רק בשלושה. זה מועבר autosomally recessively, כלומר, ההסתברות להתפתחותה היא אצל אותם אנשים אשר שני ההורים יש מוטציה הגן ATP7B של זוג כרומוזום ה -13. הגנטיקה העריכה כי הגן הזה הוא כ -0.6% מאוכלוסיית העולם. בקבוצה מיוחדת של סיכון לילדים שנולדו ביחסים קרובים.
תסמינים של מחלת וילסון-קונובלוב
המחלה יכולה להתבטא בילדות או בגיל ההתבגרות בצורה של הפרעות נוירופסיכיאטריות וכשל בכבד.
הרופאים מבחינים בין שלוש צורות של המחלה:
- ההפרעה משפיעה רק על הכבד;
- ההפרעה משפיעה רק על הפעילות של מערכת העצבים המרכזית;
- עם צורה מעורבת, יש ביטוי של שתי צורות.
גם במחלה יש 2 שלבים, זהו סוג של תקופת הדגירה של מחלת וילסון-קונובלוב:
- חבוי - 5-7 שנים;
- שלב של ביטויים קליניים.
ישנם שני סוגים של מחלות:
- חריפה - ב -25% פתאום יש צהבת, הטמפרטורה עולה, כשל בכבד;
- כרונית - ביטוי איטי של המחלה, אשר מתרחשת 8-16 שנים.
כאשר מתרחשות הפרעות בכבד, מתרחשים הסימפטומים הבאים:
- דימום באף;
- עייפות וחולשה;
- ירידה בתיאבון ויכולת עבודה;
- חוסר יציבות בצואה ונפיחות;
- כאב עמום בכבד;
- Jching;
- טמפרטורת הגוף מוגברת;
- צהבת ;
- בצקת;
- דימום בבטן ובמעיים.
במקרה של הפרות של מערכת העצבים המרכזית, מתרחשים הסימפטומים הבאים:
- ביטוי של סימפטומים עד גיל 20;
- "פנים של מסכה";
- ריר רב;
- הפרעת דיבור ותיאום תנועות;
- רעד;
- athetosis;
- תוקפנות - היסטרית ופאניקה.
בין הסימנים המיוחדים של המחלה - היווצרות של טבעת חום לאורך קצה הקרנית של העין.
סיבוכים של מחלת וילסון-קונובלוב
ההשלכות של מחלת וילסון- Konovalov בהיעדר טיפול הם גדולים. קיימת הפרה של איברים ומערכות רבים:
- עור - פיגמנטציה מוגברת, חורים כחולים על הציפורניים;
- כליות - אבנים בכליות , נפיחות ברגליים;
- הפרעות בקצב הלב;
- המפרקים - מושפעים ב 20-50% מהמקרים;
- עצמות - שבריריות שלהם עולה, שברים הם תכופים;
- מערכת אנדוקרינית - עיכוב בהתפתחות המינית, גברים עשויים להיות בעלי עלייה בבלוטות החלב, לנשים יש בעיה עם הנושא של העובר.
אבחנה של מחלת וילסון-קונובלוב
השיטות הבאות משמשות לאבחון:
- בדיקה עם מנורת סדק;
- קביעת רמת ceruloplasmin;
- קביעת נחושת בשתן היומי ובסרום.
טיפול במחלת וילסון-קונובלוב
הטיפול כולל הן תרופות והן אמצעים תזונתיים:
- דיאטה עם מחלת וילסון- Konovalov - טבלה מספר 5 עם המגבלה של נחושת 1 מ"ג ליום;
- סמים Kuprenil;
- Uniatio;
- ויטמין B6.