תסמונת דאון היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. זה קורה גם בשלב של היווצרות הביצית או הזרע או בזמן ההיתוך שלהם במהלך ההפריה. יתר על כן, לילד יש כרומוזום 21 נוסף וכתוצאה מכך, בתאי הגוף אין 46, כצפוי, אלא 47 כרומוזומים.
כיצד לזהות תסמונת דאון במהלך ההריון?
ישנן מספר דרכים לזהות תסמונת דאון במהלך ההריון. ביניהם - שיטות פולשניות, אולטראסאונד, הקרנה להריון . באופן אותנטי, תסמונת דאון יכולה להיות מאובחנת בעובר רק בעזרת שיטות פולשניות:
- ביופסיה כוריונית ב 10-12 שבועות - התוצאה מתקבלת לאחר כמה ימים. עם זאת, ההליך מסוכן כי זה יכול לגרום להפלה ספונטנית ב 3% מהמקרים;
- שלישיה ב- 13-18 שבועות - התוצאה תספר לך לאחר מספר ימים. הסיכון לסיבוכים הוא זהה - 3-4% מהמקרים בסופו של הפלה ספונטנית;
- בדיקת מי שפיר בגיל 17-22 שבועות - במקרה זה הסיכון להפלה הוא כ -0.5%;
- Cordocentesis ב 21-23 שבועות - 1-2% מהמקרים בסופו של ההפלה.
אם במהלך המניפולציות מתגלה נוכחות תסמונת דאון, ניתן לסיים את ההריון עד 22 שבועות.
כמובן, את הסיכון של הפלה ספונטנית - תשלום לא נעים עבור האותנטיות, במיוחד אם מתברר כי התינוק היה בסדר. לכן, לא כולם נפתרים עבור מניפולציות כאלה. עם מידה מסוימת של הסתברות, תסמונת דאון ניתן לשפוט לפי תוצאות המחקר אולטרסאונד.
אולטראסאונד של עובר עם תסמונת דאון
סימפטומים של תסמונת דאון בעובר במהלך ההריון קשה לקבוע בעזרת אולטרסאונד, שכן מחקר כזה מאפשר לקבוע עם רמה גבוהה של אמינות רק הפרעות אנטומיות ברור. עם זאת, ישנם מספר סמנים שבו הרופא עשוי לחשוד כי העובר יש כרומוזום נוסף. ואם בתהליך הבדיקה יש לעובר סימנים לתסמונת דאון, המחקר שלהם במצטבר יאפשר לשלב תמונה אינטגרלית ולוודא את הטריזומיה 21 עם הסתברות מסוימת.
לכן, תכונות אלה כוללות:
- הגדלה של שטח הצווארון (עובי גדול של הצוואר הרחם או הצטברות של נוזל תת עורית על הגב של הצוואר העובר). בדרך כלל, פרמטר זה לא יעלה על 2.5 מ"מ לבדיקת הנרתיק ו 3 מ"מ לבדיקה דרך דופן הבטן. מחקר כזה נערך ב 10-13 שבועות;
- אורך עצמות האף של העובר - נקבע בשליש השני. היפופלזיה של עצמות האף נמצאת בכל ילד שני עם תסמונת דאון.
- שלפוחית השתן מוגדלת;
- עצם מופחתת מופחתת;
- טכיקרדיה מתונה (יותר מ -170 פעימות בדקה);
- הפרת גל של זרימת הדם בצינור ורידי.
אם מצאת סימן אחד או יותר על אולטראסאונד, זה לא אומר מאה אחוז לידה של ילד עם תסמונת דאון. מומלץ לעבור את אחת מבדיקות המעבדה שתוארו לעיל, כאשר אישה דרך דופן הבטן לוקחת חומר גנטי.
אולטראסאונד הוא אינפורמטיבי ביותר על התקופה של 12-14 שבועות - בתקופה זו המומחה יכול לקבוע במדויק יותר את מידת הסיכון ולעזור לנקוט בצעדים הדרושים נוספים.
הקרנה לתסמונת דאון - תמליל
שיטה נוספת לגילוי תסמונת דאון בהריון היא בדיקת דם ביוכימית של אישה בהריון שנלקחה מווריד. ניתוח של נשים בהריון עבור תסמונת דאון כרוך קביעת הריכוז בדם של אלפא fetoproteins ו hCG ההורמון.
Alphafetoprotein הוא חלבון המיוצר על ידי חלבון כבד העובר. זה נכנס הדם של האישה דרך נוזל מי השפיר. רמה נמוכה של חלבון זה עשוי להצביע על התפתחות תסמונת דאון. מומלץ ביותר לעשות את הניתוח הזה ב 16-18 שבועות ההריון.