Trisomy על כרומוזום 21, או תסמונת דאון, היא הצורה הנפוצה ביותר של פתולוגיה גנומית המתרחשת בכ 1 מתוך 800 ילדים שנולדו. מדענים גילו כי המחלה נובעת מהתפלגות לא נכונה של כרומוזומים, וכתוצאה מכך החולה, במקום שני העותקים של הכרומוזום ה -21, ישנם שלושה. כדי לחזות את הופעתה של הפתולוגיה בלתי אפשרי, ברור כי אחד trisomy על כרומוזום 21 אינו אומר אלא סדרה של הפרעות נפשיות, פיזיות והתנהגותיים אשר מפריעים להתפתחות נורמלית וקיום של ילד חולה.
בקשר עם האמור לעיל, קשה להפריז בחשיבות של אבחון טרום לידתי, המאפשר ברחם כדי לקבוע את הסיכון של trisomy 21 על ידי אינדיקטורים אופייניים.
הקרנת הטרימסטר הראשון
מתייחס לשיטות לא פולשניות וכולל אולטרסאונד וניתוח ביוכימי של הדם של האם. הזמן האופטימלי עבור ההקרנה טרום לידתי הוא 12-13 שבועות.
במהלך האבחון אולטרסאונד, מומחים לשים לב לגודל של אזור הצווארון, המהווה סמן אופייני של נוכחות של חריגות. כלומר, תלוי בשבוע שבו ההריון ואת הנורמה המקביל לה, את הסימן של Trisomy 21 עשוי להיות הרחבת שטח הצווארון על ידי יותר מ 5 מ"מ.
בתורו, הדם של האישה נבדק עבור שני הורמונים: חינם B-HCG ו RARR-A. עבור יחידת המדידה של המדדים למד לקחת - MoM. הערכים המתקבלים מושווים לערכים הנורמליים: Trisomy 21 עשוי להצביע על רמה מוגברת של b-hCG חופשי - יותר מ -2 M0Ma, והריכוז של PAPP-A נמוך מ -0.5 מילימטר.
עם זאת, בהתבסס על תוצאות ההקרנה טרום לידתי, אי אפשר להסיק מסקנות מוחלטות, כי זה רק אינדיקציה הסתברותי כי לא תמיד לקחת בחשבון גורמים אחרים המשפיעים על רמת ההורמונים האלה. עבורם ניתן לבצע: מונח שגוי של הריון, משקל האם, גירוי הביוץ, עישון.
בדיקות סקר טרום לידתי
במרווח שבין 15-20 שבועות נעשה ניסיון נוסף לאבחן את הפתולוגיה הגנומית. תקופה זו נחשבת אינפורמטיבית יותר, כי הפרות רבות ניתן לראות במהלך אולטרסאונד. לדוגמה, בעובר עם trisomy על 21 כרומוזומים נבדלים מהנורמה: אורך ההומוס ואת עצם הירך, גודל גשר האף, גודל אגן הכליה, ולעתים המומים החזותיים של הלב, דרכי העיכול או ציסטה של מקלעת כלי הדם של המוח.
דם של אישה בהריון נבדק עבור רמת AFP, אשר הוא סמן מבריק של הפתולוגיה תורשתית של העובר. אם, כתוצאה של ההקרנה השנייה, AFP נמצא להיות מתחת לנורמלי, אז זה יכול להצביע על נוכחות של trisomy על 21 כרומוזומים.
התוצאות המתקבלות מושוות לתוצאות של המחקר הראשון, אם הסיכונים גבוהים מספיק, האישה בהריון מוקצה שיטות בדיקה אחרות.
שיטות פולשניות לקביעת חריגות כרומוזומליות
דרכים מדויקות יותר, אך גם מסוכנות יותר לקביעת הפרעות גנומיות הן:
- מי שפיר - פירושו פירסינג של דופן הבטן עם מחט דקה וגדר של מי השפיר, הנחקר בעתיד;
- ביופסיה הסיסית היא שיטה אינפורמטיבית למדי, ככלל, דגימה של תאים של וילי ושליה מתבצעת ב 11-12 שבועות, על ידי פירסינג חלל הבטן, או באמצעות קטטר דרך הנרתיק;
- טבור דם טבורי הדגימה, מבוצע לא לפני ה -18 בשבוע של ההריון.
שיטות פולשניות, אם כי הם מאפשרים קביעת מדויק יותר של נוכחות של אנומליה גנומית, אך באותו זמן לשאת את הסיכון של הפסקת שרירותית של ההריון.