סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על כל המערכות של הגוף האנושי המייצרים ריר, נשימות, בלוטות הזיעה, מינית, זיעה. המחלה נפוצה מאוד, אך עד לאחרונה, תשומת הלב הנרחבת לטיפול לא נמשכה. חולי סיסטיק פיברוזיס צריכים לקבל תרופות שנבחרו בצורה נכונה במהלך כל חייהם, לעבור בדיקות סדירות ולהיות מטופלים באופן קבוע בתקופות של החמרות.
סיבה וצורות של סיסטיק פיברוזיס
הגורם למחלה הוא מוטציה של הגן סיסטיק פיברוזיס. הגן התגלה רק לפני שלושים שנה. המוטציה של הגן הזה מובילה לעובדה שהסוד המופרש על ידי הבלוטות נעשה צפוף מאוד. הסמיך הסמיך עומד על הבלוטות והרקמות, הוא מפתח מיקרואורגניזמים פתולוגיים - לרוב Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, מוט ההמופיליה. כתוצאה מכך, דלקת כרונית מתפתחת.
סיסטיק פיברוזיס מתרחשת בשלוש צורות:
- ריאתי;
- מעי;
- מעורב.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס אצל תינוקות
- חסימת מעיים (mkonial ileus) - במעי הדק הספיגה של מים, נתרן וכלור מופרעת, בגלל זה הוא סתום עם מקוניום. הבטן מתנפחת בתוך הילד, היא קורעת מרה, העור נעשה יבש וחיוור, דפוס הדם מופיע על הבטן, הילד הופך איטי ולא פעיל, את הסימפטומים של הרעלת עצמית מתבטאים על ידי עגלים
- צהבת ממושכת - המתבטאת בחצי מהמקרים של איילוס מכני, אך משמשת גם כסימן עצמאי למחלה. זה נובע כי המרה הופך צפוף מאוד גרוע זורם מתוך כיס המרה.
- הילד מפקיד גבישי מלח על עור הפנים ובתי השחי, העור הופך לטעם מלוח.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס אצל תינוקות
לרוב, סיסטיק פיברוזיס מתבטא כאשר התינוק מועבר להאכלה מעורבת או מוזרק במזונות משלימים:
1. הכיסא נעשה עבה, שמן, בשפע ומפגע.
2. הכבד מורחב.
3. ייתכן שיש צניחה של פי הטבעת.
4. הילד מפגר מאחור בהתפתחות גופנית ומפתח תסמינים של ניוון:
- העור הופך יבש יבשתי;
- מרחיב ומעוות את בית החזה;
- הבטן הופכת גדולה ונפוחה;
- הזרועות והרגליים נהיות דקות עם פאלנקס של אצבעות בצורת "תופים".
5. בתינוק סיעודי מתחיל שיעול יבש לא עובר זמן רב. ריר צפוף מקפיא את הסמפונות ומפריע לנשימה רגילה. ב ריר עומדים, החיידקים מתרבים באופן פעיל, בגלל אשר יש דלקת שופעת.
ילדים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים לקבל את הטיפול הנכון. מכלול האמצעים הטיפוליים כולל:
- טיפול אנטיבקטריאלי - כדי להילחם בזיהומים במערכת הנשימה;
- טיפול במוקוליטיס - לעיבוי כיח;
- kinesitherapy - תרגילי נשימה מיוחדים;
- hepatoprotectors - עבור עיבוי של מרה;
- ויטמין טיפול - כדי לפצות על אובדן של ויטמינים ושרפרף.
הקרנת תינוקות עבור סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס ניתן לאבחן כתוצאה של בדיקות קליניות ומעבדה של המטופל. על מנת שהמחלה תהיה מזוהה מוקדם ככל האפשר, סיסטיק פיברוזיס כלול בתוכנית ההקרנה עבור תינוקות עבור מחלות מולדות תורשתיות.
להקרנה התינוק עדיין בבית החולים ייקח מדגם של דם (לרוב מן העקב) על ידי "טיפה יבש" השיטה. זה נעשה ביום 4 בילדים שנולדו בזמן או ביום 7 בפגים. מדגם של דם מוחל על רצועת בדיקה, אשר לאחר מכן נתון מחקר במעבדה. אם יש חשד של סיסטיק פיברוזיס, ההורים מודעים בדחיפות על הצורך בבדיקה נוספת.