מחלת פאברי היא מחלה תורשתית שיכולה להתבטא במגוון תסמינים. חומרת האחרון משתנה בהתאם לבריאות הכללית של החולה, חסינותו, אורח החיים שלו וכמה גורמים אחרים.
מחלת פאברי - מה זה?
מחלות הצטברות ליזוזומלית הן השם הנפוץ של קבוצה אחת גדולה של מחלות תורשתיות נדירות, אשר נגרמות על ידי הפרה של הפונקציה של הליזוזומים. רק בקטגוריה זו היא מחלת פאברי. זה קשור עם ירידה בפעילות של α-galactosidase, אנזים lysosome, אשר אחראי על המחשוף של glycosphingolipids. כתוצאה מכך, שומנים מצטברים עודף בתאים להפריע לתפקוד תקין שלהם. ככלל, סובלים תאי שריר האנדותל או חלקה של כלי הדם, הכליות, הלב, מערכת העצבים המרכזית, הקרנית.
מחלת פאברי היא סוג של ירושה
מחלה זו נחשבת גנטית שנקבע עם X- מקושר סוג של ירושה. כלומר, מחלת פאברי מועברת רק על כרומוזומי X. לנשים יש שני, ולכן אנומליה יכול להיות בירושה הן על ידי הבן והן הבת. ההסתברות של ילד עם סטייה גנטית במקרה זה הוא 50%. אצל גברים, יש רק כרומוזום X אחד, ואם הוא מוטציה, מחלת אנדרסון פאברי תהיה מאובחנת אצל בנותיהם עם הסתברות של 100%.
מחלת פאברי - גורם
זוהי מחלה גנטית, ולכן הגורם העיקרי להופעתו הוא שינויים מוטציה בגנים גלא-גנים - האחראים על קידוד האנזים. על פי הנתונים הסטטיסטיים ותוצאות של מחקרים רפואיים רבים, מחלת הצבר הליזוזומלית פאברי היא תורשתית ב -95% מהמקרים, אך יש יוצאים מן הכלל. 5% מהחולים "הרוויחו" אבחנה בשלבים הראשונים של היווצרות העובר. זה היה בגלל מוטציות אקראיות.
מחלת פאברי - סימפטומים
סימנים של המחלה באורגניזמים שונים מתבטאים בדרכם שלהם:
- הגברים. בנציגי המין החזק, מחלת אנדרסון-פאברי, ככלל, מתחילה להתבטא מילדות. סימנים ראשונים: כאב ושריפה בגפיים. חלק מהחולים מתלוננים על הופעת פריחה אדומה, שברוב המקרים מכסה את השטח מהטבור ועד הברכיים. ככל שהמחלה מתקדמת לאט, תסמינים חמורים - אי נוחות בבטן, צלצול באוזניים , דחף תכופים לתנועת מעיים, כאבי גב ומפרקים - הופכים לזיהוי רק בין 35 ל -40 שנה.
- נשים. בגוף הנשי, המחלה מראה מגוון רחב של ביטויים קליניים. בעוד חלק מהחולים אינם מודעים לבעיה שלהם, אחרים סובלים ניוון קרנית, עייפות, הפרעות לב וכלי דם, anhidrosis, הפרעות במערכת העיכול, מחלת כליות, נזק לעיניים, הפרעות נוירולוגיות.
- ילדים. למרות שברוב המקרים הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים מוקדם, המחלה של פאברי בילדים לעיתים קרובות נעלמת מעיניה ומתפתחת לגיל מודע. הסימנים המוקדמים ביותר הם כאב angiokeratomas, אשר ממוקמים לעתים קרובות מאחורי האוזניים והם התעלמו על ידי מומחים. ביטויים אחרים של המחלה בחולים קטנים: בחילה בהקאות, סחרחורות, כאבי ראש, חום.
מחלת פאברי - אבחון
רק התלונות של המטופל לאבחון אינן מספקות למומחה. כדי לקבוע את מחלת פאברי, יש לקחת בדיקות. הפעילות של α-galactosidase ניתן לראות פלזמה, leukocytes, שתן, נוזל דמעה. אבחון דיפרנציאלי חייב להתבצע בהכרח תוך לקיחה בחשבון telangectasia hemorrhagic תורשתי.
מחלת פאברי - טיפול
מאז תחילת שנות ה -2000, הרופאים משתמשים באופן פעיל בטיפול חלופי במאבק נגד מחלתו של פאברי. התרופות הפופולריות ביותר הן רפלאגאל ופברזים. שתי התרופות ניתנות תוך ורידי. האפקטיביות של התרופות היא כמעט זהה - הן מזעריות את הכאב, מייצבות את הכליות וממנעות התפתחות של אי ספיקת כליות כרונית או כלית.
תסמונת פאברי יכולה גם להיות מדוכאת על ידי טיפול סימפטומטי. אנקונוולסנטים עוזרים להקל על הכאב:
- דיפנין;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
אם המטופלים מפתחים בעיות בכליות, הם מעכבי ACE וחוסמי קולטן של אנגיוטנסין II:
- Anap;
- רמיפריל;
- לוסרטן;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- פרסטריום;
- אירבסרטן.
מחלת פאברי - המלצות קליניות
המאבק בתסמונת זו הוא תהליך קשה וגוזל זמן. תוצאות חיוביות של טיפול מחכים לכמה שבועות במשך שבועות אחדים, אך ניתן למנוע את מחלתו של פאברי, הסימפטומים והטיפול שתוארו לעיל. כדי למנוע את לידתו של ילד עם גן מוטציה, מומחים מייעצים לבצע אבחון טרום לידתי, אשר מורכב ללמוד את הפעילות של α-galactosidase בתאי amniotic.