תסמונת מרפן היא מחלה גנטית נדירה ביותר. לפי הסטטיסטיקה, מחלה זו מתרחשת אצל אדם אחד מתוך 5,000. ברוב המקרים, המחלה היא תורשתית. ב 75% מהמקרים, ההורים מעבירים את הגן המוטנטי לילדיהם.
הסיבות לתסמונת מרפן נמצאות במוטציה של הגן האחראי לסינתזת הפיברילין. זהו חומר זה הוא חלבון חשוב של הגוף, אחראי על contractility ו גמישות של רקמת חיבור.
מאופיין על ידי תסמונת מרפן שינויים פתולוגיים במערכת הלב וכלי הדם, מערכת העצבים מערכת השרירים והשלד. הפגם העיקרי הוא הפרעות קולגן משפיע על סיבי אלסטית של רקמת חיבור.
סימנים וסימפטומים של המחלה
תסמונת מרפן, שסימניה מתבטאים בכל הדרכים השונות, מתקדמת בעיקר עם ההזדקנות והזדקנות של האדם. באשר לשלד של המטופל, יש לו את התכונות הבאות:
- צמיחה גבוהה;
- גמיש ודק;
- לידיים עם תסמונת מרפן, כמו רגליים, יש אצבעות ארוכות באופן לא פרופורציונלי;
- פנים צרים וארוכים;
- לעיתים קרובות שיניים אחידות;
- קרום מוטבע או קמור;
- עקמת;
- רגליים שטוחות .
חולים רבים עם מחלה זו סובלים קוצר ראיה, קטרקט או גלאוקומה. בשל פגם ברקמת החיבור, אנשים לעיתים קרובות סובלים ממחלות לב וכלי דם חמורות. לפעמים זה גורם למוות פתאומי. כאשר תסמונת מרפאן מאובחנת, הלב של החולה רועש. יש דפיקות וקוצר נשימה.
לאנשים עם תסמונת מרפן יש חולשה או חוסר תחושה ברגליים. הם לעיתים קרובות יש שבר בטן או הגחון, בעיות מסוימות עם נשימה בחלום. הסיכון לסרטן הריאות עולה באופן דרמטי.
סימפטום Marfan, הסימפטומים של אשר הם מגוונים למדי, מגביל את תוחלת החיים של המטופל ל 40-45 שנים.
סיווג המחלה
בפרקטיקה הרפואית נהוג להבחין בין כמה צורות של תסמונת מרפן:
- לידי ביטוי;
- נמחק.
דרגת החומרה יכולה להיות חמורה או קלה.
באשר לאופי מהלך המחלה, היא יכולה להיות יציבה או מתקדמת.
אמצעי אבחון
בתחילה, האבחנה של תסמונת מרפן מבוססת על ניתוח של דייריו של המטופל. גם המצב הנוירו-פסיכולוגי והפיזי של האדם נלמד. הרמוניה ומידתיות של חלקים בודדים של הגוף נחקרות.
ככלל, לצורך אבחון יש צורך לפחות אחד מחמשת הסימפטומים העיקריים של המחלה:
- arachnodactyly;
- נקע של העדשה של העין;
- קיפוסקוליזה;
- מפרצת אבי העורקים;
- עיוות של עצם החזה.
עדיין יש לפחות שני סימנים נוספים:
- צניחת שסתום מיטרלי ;
- קוצר ראייה;
- צמיחה גבוהה;
- pneumothorax;
- רגליים שטוחות;
- hypermobility של המפרקים;
- רחוב.
לרוב, האבחנה של תסמונת זו אינה גורמת לסיבוכים. עם זאת, ב 10% מהמקרים נוספים שנקבעו שיטות רנטגן פונקציונלי של החקירה. תסמונת מרפן, שאבחנה מדויקת למדי, יכולה לפעמים להתבלבל עם מחלה דומה - תסמונת לויס-דץ. שיטות הטיפול במחלות שונות, ולכן חשוב מאוד לא לקחת סינדרום אחד לאחר.
אפשרויות טיפול
לקבלת האבחנה הנכונה, החולה יצטרך לבקר מומחים מסוימים:
- קרדיולוג;
- אורתופד;
- גנטיקה;
- אופטלמולוג.
תסמונת מרפן אינה מגיבה לטיפול מסוים. זאת בשל העובדה כי מדענים עדיין לא למדו כיצד לשנות גנים מוטציה. עם זאת, ישנם מספר וריאציות בטיפול כי ניתן לכוון לשיפור הביצועים של מצבו של איבר מסוים ומניעת סיבוכים.
חשוב לדבוק תזונה מאוזנת מאוזנת, לקחת ויטמינים בדרך כלל להוביל אורח חיים בריא. תסמונת מרפן, אשר הטיפול שלה הוא מעורפל, מחייב את המטופל לבצע קומפלקס של תרגילים אירוביים פיזיים. עם זאת, העומס צריך להיות עדין ומתון.