תסמונת גולדנאר קיבלה את שמה בשמו של רופא אמריקאי שתאר אותו לראשונה באמצע המאה הקודמת. מאז מידע זה על הפתולוגיה נוספה מעט בשל נדירותו ומורכבותו של המחקר, אבל הודות לטכנולוגיות מודרניות זה לא רק ניתן לאבחן ברחם, אלא גם לטפל ביעילות.
תסמונת Goldenhar - מה זה?
התסמונת נחשב, אשר במקורות רפואיים המכונה גם "oculo-auriculo-dysplasia דיכאון", "תסמונת microsomy hemifacial", היא מחלה מולדת עם מספר רב של אנומליות תואמות. הפתולוגיה קשורה לנזק במהלך ההתפתחות העוברית של קשתות הזימים - תצורות של סחוס מעברי, שממנה מתפתחים גם הלסת התחתונה, המפרק הטמפורומנדיבולרי והמבנה של מכשיר השמיעה.
החוקרים למדו בפירוט רב יותר את תסמונת Goldenhar, איזה סוג של מחלה היא, מה הסיבה להופעתה, המדענים גילו כי נשים פחות רגישות לפאתולוגיה זו, ועל ידי השכיחות היא תופסת את המקום השלישי בין הפגמים של אזור cranio-maxillofacial אזור לאחר סטיות כגון "שפת ארנבת " וגם" זאב הפה ". זיהוי המחלה בעובר אפשרי בשבוע 20-24 של ההריון באמצעות אבחון אולטרסאונד עם סריקה בשלושה ממדים.
תסמונת גולדנאר - גורם
זה לא נקבע בדיוק מה תסמונת Goldenhar יש סיבה, אבל רוב המדענים מחזיקים דעות על האופי הגנטי של המחלה. פרקים של המחלה הם בעלי אופי מזדמן, אבל לעתים קרובות לאחר פניות של קרובי משפחה של המטופל גורם התורשה הוא עקבות. כמה תיאוריות לשקול את הקשר של התפתחות פתולוגיה עם ההשפעה בשלבים המוקדמים של ההריון של כימיקלים מסוימים, פתוגנים ויראליים.
בנוסף, העובדות הבאות מאנמנזה של אישה בהריון נחשבות לגורמי סיכון להתפתחות מחלה:
- נישואי דם;
- הפלות קודמות;
- משקל גוף מופרז;
- סוכרת.
תסמונת Goldenhar - סימפטומים
מחלת גולדנגן מזוהה אצל תינוקות במהלך בדיקה חזותית, המתאפיינת לעתים קרובות במכלול של ביטויים כאלה:
- תת-פיתוח של הלסת התחתונה;
- היווצרות שגוי של העין (הפרת המיקום של המסלול וגודלו);
- דפורמציה של הארון;
- התפתחות פגומה של חוליות צוואר הרחם.
ברוב המקרים, הסימפטומים נצפים בצד אחד של הפנים ואת תא המטען, נגעים בילטרליים נפוצים פחות. מידת החומרה ושילובים של הביטויים הם אישיים. בנוסף לכך, ישנם סימנים חריגים הבאים של תסמונת Goldenhar:
1. תכונות מבנה הפנים והפה:
- אסימטריה פנים;
- תת-פיתוח של האזור הזיגומטי;
- מצחה בולט;
- חריץ הפה רחב;
- רתמות נוספות;
- אנומליות שפה;
- חך שסוע או שפתו.
2. פגמים באברי השמיעה והראייה:
- העדר אוריק;
- Aplasia של תעלת השמיעה;
- חירשות;
- פזילה;
- פגם של השרירים oculomotor;
- ציסטה בעין;
- אטרופיה של הקשתית;
- עין בולטת.
3. פתולוגיה של איברים פנימיים ומערכת שלדית:
- פגם בקיר הלב הבין-interventricular;
- צמצום אבי העורקים;
- טטרד של פלוט ;
- אנומליות של מערכת הסימפונות;
- הידרוצפלוס;
- דפורמציה של אגן הכליה;
- מום של צלעות;
- כף רגל;
- פיוז'ן של החוליה הצווארית הראשונה עם עצם העצם;
- עקמת;
- התפתחות נפשית.
תסמונת גולדנאר - טיפול
בהתייחסות לביטויים הרב-אופייניים, מטופלים עם תסמונת Goldenhar כפופים לטיפול מובחן, המתבצע לעתים קרובות במספר שלבים, כאשר הילד גדל. במקרים קלים, ניתן לצפות במומחים שונים עד שהילד מגיע לגיל שלוש, ולאחר מכן מומלץ לנקוט בצעדים טיפוליים, כולל מניפולציות כירורגיות, טיפול אורתודונטי. במקרים חמורים, רוב ההתערבויות מתבצעות עד גיל שנתיים.
הטיפול באורתודונטיה מתבצע בשלושה שלבים עיקריים, אשר תואמים את התפתחות מערכת dentoalveolar (תקופה של שיני חלב, תקופת משמרת, תקופה של נשיכה קבועה). לחולים ניתנים מכשירים נשלפים ולא נשלפים לתיקון פגמים בלסת ולנשיכה, וכן ניתנות המלצות לגבי כללי הטיפול הפומי. לעתים קרובות, עד גיל 16-18, כל הצעדים הרפואיים והשיקומיים הושלמו.
תסמונת גולדנאר - מבצע
Microsomia Gemifacial מטופל עם התנהגות חובה של התערבויות כירורגיות, סוג, נפח ומספר אשר משתנה בהתאם למידת הפגיעה. לעתים קרובות, סוגים אלה של פעולות מוקצים:
- endoprosthetics של המפרק temporomandibular, מלתעות (התחתון, העליון);
- אסתוסטינתזה של הפרעות דחיסה;
- אוסטאוטומיה של האף;
- osteotomy של מלתעות;
- גניופלסטיקה;
- ניתוח אף;
- פלסטיק של הארון;
- קווי מתאר של הלסת התחתונה, וכו '.
אנשים עם תסמונת גולדנאר
חולים אשר מאובחנים עם תסמונת Goldenhar לפני ואחרי הניתוח יכול להיראות אחרת לגמרי. אם בזמן הילדות יבוצעו פעולות, כולל פלסטיק, אז הסימנים החיצוניים של המחלה עשוי להיות כמעט נעדר. ישנן דוגמאות רבות שבהן אנשים עם תסמונת Goldenhar בהצלחה ללמוד, למצוא עבודה טובה, להוביל משפחות ולידת ילדים.
תסמונת גולדנאר - פרוגנוזה
בחולים עם תסמונת Goldenhar, הפרוגנוזה חיובית ברוב המקרים, והרבה תלוי בהיקף הנזק לאיברים הפנימיים. עם איתור של מכלול שלם של אנומליות, יישום של כל השיטות האפשריות לתיקון הפרות, יחס קשוב קרוב לחולה, תמיכה פסיכולוגית, יש סיכוי להתאוששות מלאה.